Jak powstają wady rozwojowe szkieletu?

Wady rozwojowe, to wszelkiego typu zewnętrzne lub wewnętrzne nieprawidłowości, które stanowią odchylenie od ustalonego wzorca, niezależnie od ich patogenezy, etiologii, czy chociażby czasu powstania. Najczęściej jednak, mają swój początek już w życiu płodowym i wynikają z czynników genetycznych.
Wady rozwojowe szkieletu, to przede wszystkim nieprawidłowa budowa struktur kości, ich połączeń, zmiany patologiczne w obrębie kształtu poszczególnych elementów układu kostno-stawowego, przerosty, a także całkowity brak niektórych elementów kostnych. Ich przyczyną mogą być czynniki: genetyczne (wszelkiego rodzaju mutacje genetyczne, aberracje chromosowowe, czy też submikroskopowe rearanżacje genomowe), środowiskowe (tzw. teratogenny), lub wynikające z połączenia tych dwóch pierwszych.
Wady rozwojowe mogą powstawać już w pierwszych tygodniach ciąży, na etapie zarodkowym. Nie zawsze są one wywoływane na skutek błędów w kodzie genetycznym, przekazanych przez rodziców. Często dochodzi do sytuacji, gdy zmiany te, stanowią następstwo oddziaływania czynników zewnętrznych.
Zewnętrzne czynniki wpływające na rozwój wewnątrzłonowy zarodka, to tzw. teratogeny. Zaliczamy do nich zarówno: zaburzenia metabolizmu matki (np. wywołanego przewlekłą chorobą), infekcje bakteryjne i wirusowe, a także różnego typu leki, przyjmowane przez ciężarną. Oczywiście czynniki teratogenne mogą „wspierać” określone predyspozycje genetyczne, a tym samym zwiększać szansę wystąpienia różnorodnych nieprawidłowości w budowie szkieletu.
Wady rozwojowe powstają przede wszystkim na skutek niedoboru witaminy D, wapnia, fluoru, a także białek tworzących kolagen i innych budujących struktury kości. Niedobór tych składników może być wywoływany zarówno czynnikami genetycznymi, jak i teragennymi. Zdarza się również, że nieprawidłowe ułożenie płodu w okresie jego intensywnego rozwoju, daje efekty w postaci mniejszych lub większych zniekształceń układu kostnego.