Wrodzone wady kości

Schorzenia układu kostno-stawowego, to często spotykany problemy, zarówno wśród młodych, jak i starszych pacjentów. Wady wrodzone, najczęściej rozpoznawane są tuż po przyjściu na świat dziecka, lub w ciągu kilku pierwszych lat jego życia.
Istnieje cały szereg nieprawidłowości w zakresie budowy i funkcjonowania układu kostno-stawowego, wywoływanych przez różnorodne czynniki. W przypadku wad wrodzonych, ich bezpośrednią przyczyną mogą być zaburzenia mechaniczne w czasie rozwoju płodowego, teratogenne działanie czynników środowiskowych, a także mutacje genetyczne. Uznaje się, że wszelkiego typu wady kończyn, zwykle stanowią formę wad wrodzonych, gdzie można wyróżnić:
zmiany ubytkowe, do których należą aplazje i hipoplazje, czyli niedorozwój kości zwykle wynikający z dysplazji,
zmiany związane z nadmiarem tkanki kostnej, prowadzącej do powstawania przerostów, tj. polidaktylia,
zmiany związane ze zrostami, czyli tzw. koalicje kostne, gdzie najczęściej występują kościozrosty stępu lub nadgarstka,
wygięcia kości, których przyczyną mogą być nieprawidłowe ułożenie płodu, złamania w okresie rozwoju płodu, lub dysplazja kostna.
Aktualnie wyróżnia się 37 grup schorzeń, które wynikają z: dysplazji kostnej (to ogólne zaburzenia biochemiczne kości, jak również chrząstek wywołujące nieprawidłowości morfologiczne, które rozwijają się wraz ze wzrostem człowieka), dyzostozy (zniekształcenia powstające w pierwszych 8 tygodniach ciąży, są to zwykle pojedyncze zniekształcenia kości), lub innych zaburzeń o podłożu genetycznym.
Do najczęstszych chorób kości, będących wynikiem mutacji genów, zalicza się:
achondroplazję – na skutek kostnienia śródchrzęstnego prowadzącego do zaburzeń wzrostu kości, a tym samym do karłowatości,
dysplazję śmiertelną – charakterystyczne objawy to, nieproporcjonalnie duża głowa, wąska i długa klatka piersiowa, a także krótkie kończyny, nierzadko pojawia się wielowodzie. Większość noworodków umiera na skutek niewydolności oddechowej w ciągu kilku godzin lub dni po narodzeniu,
dysplazja punktowa (choroba Conradiego-Hunermana) – pojawia się asymetryczne skrócenie kończyn nóg, spłaszczenie nasady nosa oraz twarzy, sucha skóra z tendencją do nadmiernego złuszczania, oraz skąpe owłosienie głowy. W późniejszym wieku może pojawiać się przykurcz stawów, skrzywienie kręgosłupa, a także zaćma,
wrodzona łamliwość kości – to grupa chorób o podłożu genetycznym, w których dochodzi do zaburzeń budowy i funkcjonowania kolagenu. W takim przypadku, kości charakteryzują się nadmierną kruchością, a do złamań dochodzi samoczynnie.