Metaboliczne zmiany w układzie kostno-stawowym

Kość, to tkanka żywa, która nieustannie przechodzi przez proces przebudowy. Chociaż mogłoby się wydawać, że u dorosłych procesy te nie mają już miejsca, jednak to właśnie ich zaburzenia prowadzą do dysfunkcji układu kostno-stawowego.
Układ kostno-stawowy, to zespół żywych tkanek, w których nieustannie zachodząc przemiany metaboliczne. Prawidłowy metabolizm kości, który reguluje poziom wapna i fosforu we krwi, zapewnia także właściwą budowę tkanek kostnych, oraz odporność na działanie urazów mechanicznych. Jeżeli na skutek oddziaływania czynników wewnątrzustrojowych lub zewnętrznych, dochodzi do zakłóceń tego procesu, wówczas tkanka kostna podatna jest na zmiany patologiczne, które prowadzą do rozwoju metabolicznych chorób kości.
Do najczęściej występujących schorzeń układu kostno-stawowego o charakterze metabolicznym, należy osteoporoza. To choroba znacznie częściej dotykająca kobiet, niż mężczyzn. Szczególnie narażone są osoby starsze, a także panie w okresie menopauzy. Osteoporoza to jedna z bardziej problematycznych chorób. Na skutek upośledzenia metabolizmu kości, dochodzi do zmniejszenia masy kostnej, oraz zaburzeń w zakresie budowy tkanki kostnej. W efekcie, kości są znacznie bardziej narażone na złamania, gdzie najczęściej dochodzi do uszkodzeń kręgów czy szyjki kości udowej, nawet bez udziału silnego bodźca zewnętrznego. Ważne jest jednak, że osteoporozę można leczyć, a co więcej skutecznie jej zapobiegać, dzięki działaniom profilaktycznym.
Mniej znaną dolegliwością jest osteomalacja, która stanowi odpowiednik krzywicy u dzieci. Jej bezpośrednią przyczyną jest niedobór witaminy D, na skutek którego dochodzi do nieprawidłowego wchłaniania wapnia i fosforu w przewodzie pokarmowym. Teoretycznie komórki kostne funkcjonują prawidłowo, jednak złe wchłanianie soli wapnia, prowadzi do obniżenia gęstości minerałów tkanki kostnej, dokładnie w taki sposób jak przy osteoporozie. Co więcej, choroba ta często występuje równolegle z osteoporozą. Prawidłowe rozpoznanie jej objawów stanowi kluczowy element właściwego procesu leczenia, który wymaga zastosowania aktywnych metabolitów witaminy D, oraz uzupełnienia niedoboru wapnia oraz fosforu.
Zdecydowana część metabolicznych zmian w układzie kostno-stawowym, wynika z niezdrowego stylu życia, a także innych chorób przewlekłych, tj. cukrzyca czy otyłość. Niezdrowa dieta, brak ruchu, a także niedostarczanie odpowiednich ilości składników odżywczych, powodują zaburzenia metabolizmu całego ciała, w tym również kości.

Wrodzone wady kości

Schorzenia układu kostno-stawowego, to często spotykany problemy, zarówno wśród młodych, jak i starszych pacjentów. Wady wrodzone, najczęściej rozpoznawane są tuż po przyjściu na świat dziecka, lub w ciągu kilku pierwszych lat jego życia.
Istnieje cały szereg nieprawidłowości w zakresie budowy i funkcjonowania układu kostno-stawowego, wywoływanych przez różnorodne czynniki. W przypadku wad wrodzonych, ich bezpośrednią przyczyną mogą być zaburzenia mechaniczne w czasie rozwoju płodowego, teratogenne działanie czynników środowiskowych, a także mutacje genetyczne. Uznaje się, że wszelkiego typu wady kończyn, zwykle stanowią formę wad wrodzonych, gdzie można wyróżnić:
zmiany ubytkowe, do których należą aplazje i hipoplazje, czyli niedorozwój kości zwykle wynikający z dysplazji,
zmiany związane z nadmiarem tkanki kostnej, prowadzącej do powstawania przerostów, tj. polidaktylia,
zmiany związane ze zrostami, czyli tzw. koalicje kostne, gdzie najczęściej występują kościozrosty stępu lub nadgarstka,
wygięcia kości, których przyczyną mogą być nieprawidłowe ułożenie płodu, złamania w okresie rozwoju płodu, lub dysplazja kostna.
Aktualnie wyróżnia się 37 grup schorzeń, które wynikają z: dysplazji kostnej (to ogólne zaburzenia biochemiczne kości, jak również chrząstek wywołujące nieprawidłowości morfologiczne, które rozwijają się wraz ze wzrostem człowieka), dyzostozy (zniekształcenia powstające w pierwszych 8 tygodniach ciąży, są to zwykle pojedyncze zniekształcenia kości), lub innych zaburzeń o podłożu genetycznym.
Do najczęstszych chorób kości, będących wynikiem mutacji genów, zalicza się:
achondroplazję – na skutek kostnienia śródchrzęstnego prowadzącego do zaburzeń wzrostu kości, a tym samym do karłowatości,
dysplazję śmiertelną – charakterystyczne objawy to, nieproporcjonalnie duża głowa, wąska i długa klatka piersiowa, a także krótkie kończyny, nierzadko pojawia się wielowodzie. Większość noworodków umiera na skutek niewydolności oddechowej w ciągu kilku godzin lub dni po narodzeniu,
dysplazja punktowa (choroba Conradiego-Hunermana) – pojawia się asymetryczne skrócenie kończyn nóg, spłaszczenie nasady nosa oraz twarzy, sucha skóra z tendencją do nadmiernego złuszczania, oraz skąpe owłosienie głowy. W późniejszym wieku może pojawiać się przykurcz stawów, skrzywienie kręgosłupa, a także zaćma,
wrodzona łamliwość kości – to grupa chorób o podłożu genetycznym, w których dochodzi do zaburzeń budowy i funkcjonowania kolagenu. W takim przypadku, kości charakteryzują się nadmierną kruchością, a do złamań dochodzi samoczynnie.